Медико-Генетический центр

Приоритетные направления нашей работы

Индивидуальное генетическое консультирование взрослых

Каждый человек обладает уникальным набором генетических признаков, которые во многом определяют его здоровье и особенности жизнедеятельности. Цель медико-генетического консультирования – профилактика патологии.

Генетическая консультация взрослого — это:

• прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
• цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
• диагностика микроструктурных перестроек;
• диагностика наследственных заболеваний;
• выявление предрасположенности к различным заболеваниям, в том числе – раку молочной железы и яичников (для женщин);
• прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
• объяснение природы заболевания и типа наследования.

Каждая программа обследования создается индивидуально, в зависимости от персонального и семейного анамнеза, медицинских задач, которые пациент ставит перед врачом-генетиком.

Консультирование семейных пар

Если вы планируете беременность, столкнулись с невынашиванием беременности, бесплодием, в вашей семье уже есть дети с врожденными пороками развития, либо родственники с диагностированными генетическими заболеваниями – мы рекомендуем вам пройти комплексное обследование до зачатия.

Если вы планируете проведение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов – залог рождения здоровых малышей.

Генетическая консультация семейной пары — это:

• прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
• молекулярно-генетические анализы;
• генетический тест на определение носительства более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний;
• цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
• прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
• объяснение природы заболевания и типа наследования;
• рекомендации в выборе метода достижения беременности;
• преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов (в рамках ЭКО).

Консультирование во время беременности

Если вы беременны, ответственно относитесь к своему здоровью и здоровью будущего малыша, считаете необходимым быть осведомленными обо всех возможных особенностях его развития – мы рекомендуем вам не пренебрегать генетическими исследованиями во время беременности.

Пренатальная генетическая диагностика — это:

• биохимический скрининг;
• инвазивная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез);
• неинвазивный пренатальный тест по крови матери (с 9 недель беременности);
• прогнозирование преэкламсии;
• диагностика причин неразвивающейся беременности (цитогенетическое и молекулярно генетическое исследования).

Ультразвуковые исследования в 11-13 и 20-21 недели и биохимический скрининг – обязательные исследования в рамках медицинского сопровождения беременности, позволяющие выявить риск рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией.

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет с абсолютной точностью исключить или подтвердить хромосомные и генные заболевания у плода.

Показания для генетического исследования клеток плода:

• Изменение уровня биохимических маркёров;
• УЗ- маркеры патологии плода;
• Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
• Возраст беременной женщины старше 40 лет.

Своевременная пренатальная генетическая диагностика — это спокойствие родителей, что их малыш здоров.

Консультирование детей

Если вы хотите убедиться, что ваш малыш здоров, индивидуальные особенности его развития не обусловлены генетической патологией – вы всегда можете пройти обследование, чтобы исключить или подтвердить наличие тех или иных хромосомных нарушений и генных мутаций.

Специалисты «Мать и Дитя» настоятельно рекомендуют пройти комплексное генетическое обследование, если у ребенка обнаружены пороки развития, фенотипические особенности, задержка психомоторного развития, аутистические проявления .

Генетическая консультация детей – это:

• прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
• молекулярно-генетический анализ - исключение генетических синдромов связанных с микроперестройками хромосом;
• цитогенетическое исследование (кариотипирование);
• объяснение природы заболевания и типа наследования;
• рекомендации в выборе метода лечения и профилактики различных заболеваний.

Медико-генетические центры «Мать и Дитя» – компетентная помощь в диагностике большинства генетических заболеваний и патологических состояний генома. Своевременно установленный диагноз позволяет предотвратить проблемы в будущем. Позаботьтесь о здоровье и благополучии своей семьи сегодня – пройдите генетическое обследование.