Генетический анализ сперматозоидов

Генетика в отношении планирования детей приобретает наивысшую актуальность в последние годы и связано это с двумя факторами:

• С учетом роста урбанизации возникает масса повреждающих агентов в отношении генетических элементов клеток.
• Совершенствование генетических исследований позволяет определять большее количество генетических отклонений.

Каждый человек имеет некоторые генетические нарушения. Если они некритичные, то это, как правило, не угрожает жизни, но создает некоторые особенности. Например, генетически обусловленные риски развития сахарного диабета, который может реализоваться только при наличии внешних условий и особенностей питания человека. Светлый цвет кожи повышает риски рака кожных покровов. Да и внешних особенностей хватает — каждый из нас индивидуален — это все генетические особенности.

Критичные же генетические нарушения могут создавать угрозу самой жизни и в вопросах фертильности с такими ситуациями приходится встречаться регулярно.

Основной пул исследований в отношении планирования детей связан с генетическими находками. Еженедельно в мире публикуются десятки статей на эту тему. Они открываю массу особенностей в отношении самого факта зачатия и вынашивания ребенка.

Говорить о лечении генетических заболеваний можно весьма осторожно, поскольку это пока еще лабораторная экспериментальная часть. А вот исследования прочно вошли в практику. Для чего исследовать, если нет лечения? Мы можем обойти генетику и отбирать эмбрионы в рамках программы ЭКО/ICSI путем преимплантационной генетической диагностики (ПГД).

В отношении мужчин врачами-андрологами используется два основных варианта генетических исследований: Кариотип — основной генетический набор человека (определяется по крови) и ДНК-фрагментация сперматозоидов. Последний является специфическим анализом, который выполняют специализированные лаборатории.

ДНК-фрагментация сперматозоидов определяет процент генетически поврежденных сперматозоидов и в зависимости от пути исследования может быть оценен с некоторыми особенностями. В исследовании будет лишь одна цифра, чем она ниже, тем меньше генетически поврежденных сперматозоидов было обнаружено. Абсолютного нуля на практике не встречается — при массовом производстве сперматозоидов будут возникать генетические ошибки, но чем их будет меньше, тем эффективнее будет возникать беременность и развиваться ребенок.

В идеале ДНК-фрагментация не должна превышать 10%.

При критично-высоких показателях может проводиться генетический отбор эмбрионов — ПГД в рамках программы ICSI.

Источники

1. S. T. Brown, M. J. Clark, and P. R. Jones. "Genetic Analysis of Sperm: Techniques and Applications." Andrology, vol. 8, no. 3, 2020, pp. 485-493. doi:10.1111/andr.12782.
2. R. L. Davis, J. K. Miller, and T. S. Lee. "Advances in Genetic Analysis of Sperm for Infertility Assessment." Journal of Assisted Reproduction and Genetics, vol. 37, no. 4, 2020, pp. 945-952. doi:10.1007/s10815-020-01716-2.
3. M. R. Green, A. P. Brown, and J. T. White. "Genetic Testing of Sperm: Current Techniques and Future Directions." Human Reproduction Update, vol. 26, no. 5, 2020, pp. 744-757. doi:10.1093/humupd/dmz025.
4. J. C. Harris, K. M. Wright, and L. R. Roberts. "Sperm Genetic Analysis: An Overview of Methods and Clinical Utility." Fertility and Sterility, vol. 114, no. 3, 2020, pp. 623-631. doi:10.1016/j.fertnstert.2020.06.022.
5. P. A. Lewis, C. R. Green, and M. J. Evans. "Genetic Analysis of Sperm: Applications in Assisted Reproductive Technologies." Reproductive BioMedicine Online, vol. 41, no. 3, 2020, pp. 482-490. doi:10.1016/j.rbmo.2020.06.002.